دور الوراثة في سرطان الثدي

مجلة نبض – أشجان المسعودي
اكتشف العلماء عدة اختلالات في الجينات البشرية لها علاقة بزيادة نسبة بعض الأورام وانتشارها في المرضى. هناك العديد من الدراسات والأبحاث لحصر هذه الجينات ومعرفة سبب الخلل بها وكيفية تطويرها للاستفادة من معرفة المرضى المصابين والحاملين لهذا النوع من الخلل الجيني وبالتالي الكشف عن هذه الفئة من المرضى وتكثيف طرق العلاج الوقائي لهم ولذويهم حتى يتم التخلص ومحاربة هذا النوع من الأورام السرطانية وكون سرطان الثدي من اهم واشهر تلك الأورام يسرنا استضافة الدكتور أشرف مغربي جراح متخصص في جراحات الصدر، وجراحات مناظير الجهاز الهضمي ليحدثنا حول علاقة الوراثة بسرطان الثدي.

انتشرت اورام الثدي السرطانية حول العالم لدى النساء ومن أشهر الجينات المسؤولة عن هذا الورم هي خلل جينات BRCA 1 BRCA 2 وهي مأخوذة من كلمة سرطان الثدي او BReast CAncer .

الجراح الفرنسي “بول بروكا” اكتشف علاقة وراثية لسرطان الثدي في عائلة زوجته والتي اصيبت به في العام ١٨٦٥م. ولم يستطع اكتشاف السبب في ذلك الوقت.

العالم “هول” اكتشف علاقة بين خلل في كروموسوم ١٧ وربطه بالإصابة بسرطان الثدي في سن مبكرة لدى النساء، وكان ذلك في العام ١٩٩٠م.

والسؤال هو:

ما هو الخلل الجيني والذي ينتقل بالوراثة ويزيد من نسبة الإصابة بسرطان الثدي ؟
هناك أكثر من خلل جيني مرتبط بذلك وأشهرها BRCA1& 2 .نسبة الإصابة بسرطان الثدي لحاملي الخلل الجيني على مدى الحياة BRCA 1 = 56% –  BRCA2 = 87% وهذه نسب عالية جداً للإصابة بسرطان الثدي

خصائص سرطان الثدي الوراثي المرتبط بالخلل الجيني BRCA

1. الإصابة في سن مبكرة
2. سرعة انتشار الورم
3. قلة استجابته للعلاج الكيماوي والهرموني

معلومات مهمة:

•  لابد من مناقشة المريضة قبل طلب التحليل الجيني لسرطان الثدي إذا ما كانت النتيجة موجبة، وماذا يعني ذلك على حياتها وأسرتها
• لابد من مناقشة المراءة الحاملة للخلل الجيني وإعطائها كل التفاصيل الممكنة ومشاركتها في اتخاذ القرار السليم
• نسبة وجود سبب وراثي لسرطان الثدي قليلة جداً، وقد لا تتجاوز ٥٪ في مختلف الدراسات حول العالم لا داعي للقلق أبدا
• لا يمكن عمل تحليل الخلل الجيني BRCA لكل النساء للتأكد من وجود الخلل من عدمه. يعمل فقط في حالات معينة ومحدودة جداً

متى ينصح بالكشف عن هذا الخلل الجيني في سرطان الثدي؟

1. إصابة مريضتين قريبتين من الدرجة الأولى، احدهما قبل سن ٥٠ سنة
2. إصابة نساء بسرطان الثدي في أسرة واحدة
3. إصابة المريضة بسرطان الثدي وسرطان المبيض
4.  إصابة المريضة بسرطان في الثديين
5.  إصابة رجل قريب من الدرجة الأولى بسرطان الثدي في الأسرة ( الأم، الأخت، البنت)
6. في حالة وجود الخلل الجيني BRCA للمريضة يفضل عمل التحليل لقريباتها من الدرجة الأولى(الأم، البنت، الأخت) إذا رغبوا في ذلك

قد يختلف كثير من الأطباء والمرضى في علاج هذه الحالات وهذا طبيعي حول العالم. لان كل مريضة لها حالة تخصها وأخذ رأي طبيب مختص آخر مهم جداً

طرق الوقاية للنساء الحاملين للخلل الجيني BRCA

1. الحل الجراحي
2. الحل الغير جراحي

• العلاج الهرموني ( تاموكسفين)
• المتابعة المكثفة

هرمون الاستروجين دور مهم في سرطان الثدي لان معظم هذه الأورام لها مستقبلات هرمونية موجبة و تتأثر وتكبر بزيادة ذلك الهرمون في الدم.

علاج النساء الحاملين BRCA

1. إزالة الثديين قبل الإصابة بالأورام مع عمل إعادة بناء الثديين التجميلية وهذا الحل يقلل من خطر الإصابة ب٩٠٪
2. إزالة المبيضين في سن ٣٠ عام بعد الإنجاب وذلك يسهم في تقليل الإصابة لأورام المبيض وأيضاً قلة هرمون الاستروجين
3. الحل الغير جراحي بإعطاء دواء مضاد الاستروجين والمعروف ( تاموكسفين) وفعالية هذا العلاج تقريبا٥٠٪