فريق بحثي بجامعة طيبة يتعرف على جين جديد مسبب للحثل الصدري الخانق ومرض السكري

نجح فريق بحثي في مركز الجينات والأمراض الوراثية في جامعة طيبة في التعرف على جين جديد PDIA6 تسبب طفراته الحثل الصدري الخانق وذلك من خلال دراسة نشرها مؤخراً لحالة نادرة لطفل بالمدينة المنورة، حيث تعد الأولى في ارتباطها بهذا المرض الجيني على مستوى العالم.
وذكر رئيس الفريق البحثي الدكتور نايف بن احمد المنتشري أن الدراسة أجريت على حالة طفل بمستشفى النساء والولادة والأطفال بالمدينة المنورة مولود بتشوهات بالعظام من ضمنها القفص الصدري ويعاني من مشاكل في الدماغ وتكيسات متعددة في الكلى وتليف بالكبد ومرض السكري، وأشار بأن التشخيص الاكلينيكي اظهر ان لدى الطفل متلازمة الحثل الصدري الإختناقي ولكنها غير معروفة السبب الجيني. وتم عمل فحص جيني دقيق للطفل وكامل الأسرة، واظهرت النتائج عن جين جديد لم يكتشف سابقاً ووجدت الطفرة في الطفل بصفة متنحية، بينما لم توجد بأخيه السليم، مشيراً إلى ان الطفرة وجدت في جين لم يعرف ارتباطه من قبل بأمراض في البشر ولكن الجين ذاته وُجد أن تعطيله في الفئران يسبب السكري ونقص المناعة واعراض أخرى مشابهة لتلك الاعراض المجودة لدى الطفل. وعليه، قام الفريق البحثي بالتواصل مع العالِم الذي قام بالدراسة على الفئران وهو البروفيسور بروس بوتلر الحاصل على جائزة نوبل في الطب وأنظم لفريق الدراسة بالتجارب الحيوانية التي دعمت نتائج الفريق، حيث تم ملاحظة وجود توافق بالنتائج بين أعراض الجين لدى الفأر وكذلك لدى الطفل بأعراض المناعة والعظام والسكري.
وقد بين الدكتور المنتشري أن مرضى الحثل الصدري الخانق لديهم قفص صدري صغير جداً ومشوه مما يجعل الرئة بعد فتره تبدأ بالاختناق لعدم استيعاب القفص الصدري لها وبالتالي يصاب الطفل بحالات اختناق والتهابات مما يؤدي الى الوفاة غالبا نتيجة مضاعفات تنفسيه.
وأضاف المنتشري أن الدراسة التي أجراها مركز الجينات والامراض الوراثية بجامعة طيبه لهذا الجين تعد الأولى بالطب البشري على مستوى العالم ويمكن الاستفادة من هذا البروتين لتطوير بعض الأدوية لمرض السكري حيث أن هذا الجين مهم لتنشيط الانسولين، مؤكداً في الوقت ذاته بأنه أصبح بإمكان الأسرة تجنب انجاب اطفال مصابين بنفس الحالة مستقبلا، وذلك عن طريق تقنية أطفال الانابيب بعد اختيار الأجنة الغير مصابة او عن طريق إجراء الفحص بالأشهر الأولى من الحمل للتأكد من عدم اصابة الجنين وذلك بأخذ عينة من المشيمة أو من السائل الأمنيوسي.

للإطلاع على الدراسة: الرابط.