مجلة نبض – جامعة طيبة:
كشف مركز الجينات والأمراض الوراثية التابع لجامعة طيبة عن دراستين حديثتين كشفت عن تحديد السبب الوراثي في عائلة لها تاريخ ملحوظ من أمراض النمو العصبي، وتأخر النمو، وأظهرت نتائج الدارسة أن المصابين ضهرت عليهم أعراض تشوه، وفشل في النمو، وتأخر عام في النمو.
وأكد عميد البحث العلمي بجامعة طيبة والمشرف على مركز الجينات والأمراض الوراثية والمشارك في الدراستين الدكتور نايف المنتشري أن نتائج الدراسة التي تم عملها على احد الأسرة أكدت على وجود أعراض في القلب ومشاكل في التغذية لدى شقيقان وارتباط بين المتغيرات في جين FRA10AC1 وبينت الدراسة ان لدى شقيقان في العائلة متلازمة عصبية جديدة تؤثر على النمو أيضاً، علماً بأن هذه الدراسة تؤكد ارتباط هذه المتلازمة العصبية الجديدة بـطفرات في جين FRA10AC1.
وأوضح المنتشري أن الدراسة التي تم إجراؤها تمت من خلال تقييم عصبي، والحصول على عينات من الحمض النووي من الأشقاء المصابين والوالدين لإجراء تسلسل كامل الإكسوم (WES) وقد نشرت الدراسة والتي كانت بقيادة مركز الجينات وبمشاركة مستشفيات سعودية في مجلة الأكاديمية الأمريكية للأمراض العصبية Neurology: Genetics.
وجاءت الدراسة الثانية التي شارك مركز الجينات والأمراض الوراثية التابع لجامعة طيبة مع باحثين عالميين، لتكشف أن طفرات متنحية في جين WNT7B تتسبب بمتلازمة تؤدي لخلل في تطور عدة أعضاء منها الرئة، والحنجرة، والقلب، والعين، والكلى. ونشر البحث في المجلة العلمية Journal of Medical Genetics.
وأكد المنتشري أن الباحثين قاموا بتسلسل إكسوم للمرضى الذين يعانون من متلازمة PDAC غير المعروف سببها الجيني لدى المرضى، وقاموا بالتحقق الوظيفي من المتغيرات المرشحة، مشيرا إلى نتائج الدراسة تؤكد أن المتغيرات ثنائية الأليلات في WNT7B في الأجنة المصابين بمتلازمة PDAC في عدة مرضى.
وقدم المنتشري شكره وتقدير لمعالي رئيس الجامعة د.عبدالعزيز السراني على ما يقدمه من دعم واهتمام ومتابعة مستمرة للمنظومة البحثية بالجامعة عموما ولمركز الجينات والأمراض الوراثية خصوصاً للمساهمة في تحقيق تطلعات القيادة الحكيمة في البحث والابتكار، كما قدم شكره لجميع فريق العمل البحثي على ما قدموه من جهود كبيرة في الكشف عن هذه الطفرات الوراثية والمتلازمات المرتبطة بها.